对于国内的患者组织而言，罕见病药品的典型倡导路径是这样的：呼吁企业研发药品，若有药则呼吁药品进入中国市场，若已上市则呼吁该药品纳入医保让患者用得起。在数千种罕见病中，只有少部分有机会走完这一流程。不过，进入医保并不是终点，如何将药品送达患者仍是一个难题。
2月28日，参与者戴变色眼镜涂色，体验视网膜色素变性（RP）患者的视力下降生活。当日，复旦大学附属华山医院在门诊大楼开展“点亮生命色彩 探索星辰大海·走近罕见病”科普体验活动，邀请患者家属、志愿者和公众参加。新华社发
配备情况不理想
2018年和2023年，国家卫健委陆续发布两批罕见病目录，纳入了207种罕见病。在尚无国内版罕见病定义的情况下，两批目录是国内讨论罕见病问题的主要参考标准。基于此，中国药科大学药事管理系副主任蒋蓉统计，目前已有44种罕见病药物谈判成功，纳入国家医保目录，其中有7种药物已转为常规药品，不再需要定期谈判。但较之其他疾病，罕见病患者想从医院中开出其余37种罕见病药物，并不容易。
在近期举行的第十三届中国罕见病高峰论坛上，蒋蓉介绍了最新的统计结果。国家医保服务平台提供了谈判药配备机构名单查询功能，药品配备情况据企业提交信息梳理而成，最近一次更新为2024年7月底。据蒋蓉统计，37种罕见病药物中，有5种未查询到配备信息。其余32种药物中，只有6种每个省份都有配备，即省内至少有一家医疗机构可以为患者提供该药物。有17种药物，超过50%的省份有配备。此外，有9种药物的配备省份少于50%。其中，西罗莫司凝胶只有3个省份配备。
“当然，西罗莫司是2023年新准入的，时间比较晚，但总体上会看到，谈判越早的品种并非落地越好，有的品种谈判时间比较在，但落地状态也不是特别好。”蒋蓉说。
考虑到罕见病的特殊性， 只有部分医院有能力诊治，但罕见病诊疗协作网络医院配备这些药品的情况也不理想。据统计，324家协作医院中，有27种药物的配备率不到30%。个别配备率较高的药物，如硫培非格斯亭注射液（75.31%），除了可用于罕见病治疗，也被用于肿瘤治疗，可能因此配备率较高。
而从各地情况看，药品配备也有比较大的地区差异。据统计，大多数省份配备了15-30种谈判罕见病药物。超过30种的是北京、广东、上海；不足15种的为吉林、贵州、黑龙江、宁夏、青海、西藏。
“最后一公里能不能用到，可能比前面做新药研发，推动国家医保谈判准入的难度更大。全国有107多万家医疗机构，选择哪一些机构落地，哪一些机构应当落地，实际是罕见病行业从业者大家面临的共同问题。”蒋蓉说。
在天津市太阳语罕见病心理关怀中心，病友之间交流。新华社发
什么在影响配备率
自国家医保谈判提速自一年一次后，国家和地方层面多有发文，要求加强谈判药品配备，其中多份文件明确了罕见病药品的配备要求。蒋蓉注意到，2021年《国家医保谈判药品“双通道”管理机制》文件发布后，国家层面多次鼓励地方探索罕见病用药保障机制，目前全国已有60多份相关文件出台，而为此发文较多、政策力度更大的地区，药品配备的情况也相对更好。
去年末发布的《“破局最后一公里”罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》报告也提到这一现象。报告总结：经济发达、医疗资源丰富的城市药品配备情况总体更佳，在一线城市罕见病谈判药品的可获得率接近100%；二线城市的可获得率虽然有所下降，但是可及性仍然良好；然而在三线及以下城市，谈判药品可及性普遍较差。
另一个关键的因素还是在当地医院的诊疗能力。考虑到罕见病种类多、患者少，并非每家医院都有能力且有意愿发展相应疾病的诊疗能力。上海市卫生和健康发展研究中心的一项研究也提到，虑运营和自身发展方向，医院倾向于对临床优势专科和重点发展专科投入更多资金。而对于医院、药店和药企而言，物流、储存都是一笔可见的成本。前述研究还提到，药房作为成本部门，药品配送、储存及损耗等都算作医院成本，尤其是价格高、使用人数少、周转率低的罕见病药品将占用医院较高的采购成本，如果将罕见病用药纳入院内目录，将使得药房成本进一步增加。
“像北京、广东、上海这样诊疗能力强的省市，它的配备率、医疗机构的落地数量，显然是要更多的。这其实和罕见病发病率低、诊疗难度大、疾病的复杂程度，有非常密切的关系。”蒋蓉说，“当医疗机构具备对患者诊断能力的情况下，才会使得药品真正送达患者手中。”
公立医院“国考”，DRG/DIP支付方式改革，也在一定程度上影响了药品配备。多位专家提到，罕见病药物相对价格更高，虽然“国考”对罕见病药品的相关费用给出了剔除条款，DRG/DIP也有针对高值药品的“特例单议”制度，但各地对相关制度落实情况不一，对于医疗机构而言，控费仍然是可见的压力。
此外，碎片化的地方医保报销政策也在影响患者获取药品。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林特别谈到，国家层面药品虽然进入了医保，后续还要看近300个地级市如何落地。例如，一些地区将相关药品纳入了门诊慢特病保障，解决了报销额度和便利度的问题，而缺乏便利政策的地区，患者的用药能力和用药保障都会受到影响。
不过也有几位专家在交流时提到，考虑到患者获取药品的渠道多样，药品“入院”情况并不能完全反映患者的实际用药情况。后者仍需医保、药企等层面提供、汇总相应的数据。蒋蓉也在发言中谈及，一款罕见病药物应该配备多少家医院，如何配备才能满足患者需要，患者到底集中在哪里，医院药店药企之间如何衔接建立平衡机制等问题，都需要进一步研究，寻找资源配置的最优解。
采写：南都记者宋承翰 发自北京
